Демидов Иван

3 года , г. Иваново
ПИД неуточненный
Оплачено генетическое исследование полноэкзомное секвенирование стоимостью 114 000 рублей

История

У Даши и Вани — генетические нарушения, приводящие к патологии в работе иммунной системы организма. Болезнь-загадка: у каждого носителя свои, индивидуальные симптомы ее проявления. Первичный иммунодефицит. Это означает, что человек родился без естественной защиты и его организм не может сопротивляться инфекциям. Ребенок начинает болеть, и если в конце концов не определить причину частых болезней, в организме начнутся необратимые изменения, которые могут проявляться совершенно по-разному: от грибка в легких до менингита или лейкоза.

 Внешне Ваня похож на обычного ребенка: так же как и все, играет дома в игрушки, гуляет вместе с мамой и бабушкой, капризничает и просит сладости, любит подарки. Вот только у врачей он бывает гораздо чаще — но ни один из них так и не смог сказать точно, какой именно у Вани первичный иммунодефицит и как правильно его лечить. Помочь выяснить это может только специальный анализ. 

Что уже было сделано

Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 114 000 руб.