До двух лет Рома был обычным, здоровым ребёнком. С двух лет я стала замечать, что Ромашка стал отставать в росте и весе, физической активности от своих сверстников. Ко всему этому добавились страшные приступы лихорадки с подъёмом температуры 39-40°, продолжающиеся 4-6 дней по несколько раз в месяц! Я забила тревогу.
Начались многочисленные обследования, больницы чередовались одна за другой. Никто в нашем городе не мог поставить точный диагноз. После всех мытарств мы попали а Москву.Где был поставлен точный диагноз : первичный иммунодефицит: аутовоспалительный синдром - дефицит мевалонаткиназы. Заболевание генетическое, очень редкое. И самое страшное - неизлечимое!
На фоне болезни развились: хронический гепатит, двусторонняя катаракта, миопатический синдром.
Для поддержания здоровья ребёнка пожизненно нужно принимать очень дорогой препарат.
Отмена терапии приведёт к потере контроля над течением заболевания, к его прогрессии и развитию осложнений, не совместимых с жизнью.
Я очень много встречала в жизни понимающих, отзывчивых людей и уверена, что и для нас найдутся такие люди, способные понять мои чувства и помочь !
