Дмитриева Валерия

14 лет, Москва
ПИД недифференцированный неуточненный; Тотальная алопеция.
Необходимо оплатить генетическое исследование: "Полногеномное секвенирование" стоимостью 95 000 рублей

История

Июнь 2021 года

Валерии назначено "Полногеномное секвенирование" для подтверждения диагноза: "ПИД". Сумма генетического исследования - 95 000 рублей. 

Фонд открывает сбор на оплату ПГС для Леры. 

История Валерии

"С рождения у дочери почти не было проблем со здоровьем. Но после двух вакцинаций у Леры появился очаг выпадения волос на голове. Мы пробовали наружную терапию. У дочки наблюдалась положительная динамика: после лечения показатели крови стали лучше. 

В 2009  году мы переехали в Москву для лечения в столице. Очаг зарастал, потом снова появлялся, особенно после бактериальных и вирусных инфекций.

В начале 2016 года мы стали наблюдаться у инфекциониста, который по причине частых заболеваний у ребенка назначил противовирусную и антибактериальную терапию. Лечение принесло свои плоды: у дочери стали расти пушковые волосы на голове. Но со временем выпадение волос вернулось и достигло тотальной формы. Тогда врач-иммунолог РДКБ заподозрил у Леры ПИД (родной сестре Леры поставили диагноз в 19 лет в 2019 году) и назначил пересмотр экзома и наблюдение у в КДЛ для утчонения диагноза и подбора терапии. 

Что уже было сделано

Июль 2021 г. - Оплачен пересмотр генома и консультация врача-генетика стоимостью 10 500 рублей.