Ковальчук Александра

10 месяцев, Омск
Неуточненный иммунодефицит
Необходимо проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.

История

Саша родилась, говорили врачи, "как по книжке": хороший вес, хороший рост. И ничего не предвещало беды.

Но на третий день жизни у девочки обнаружили шумы в сердце, потом поставили диагноз "Порок сердца". В четыре месяца аша пережила операцию на сердце. Эта операция прошла в штатном режиме и без осложнений. 

Тогда казалось, что всё закончилось. Но это было не так. Через 1 месяц после операции у Саши стали отекать глаза. Ребенка показывали разным врачам: офтальмологам, неврологам, нефрологам, кардиохирургам. Показатели общего анализа крови показали, что у девочки очень низкий уровень белка. Пришлось госпитализироваться в больницу Омска в кардиологическое отделение, через полтора месяца - в гастроэнтерологическое. Там выявили низкий уровень иммуноглобудина G. Затем направили образцы крови в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева. В ответе был обозначен предварительный дигноз "Иммунодефицит неуточненный". Затем последовал вызов в Москву, и Саша с мамой отправились в РДКБ им. Пигорова.

Саша - очень улыбчивая и спокойная девочка, и даже в таком раннем возрасте уже виднеется ее волевой характер. И сегодня, чтобы определить точный диагноз, ей необходимо сделать генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.