Аткаев Абдул-Рахим

5 лет, Чеченская республика
Первичный иммунодефицит: аутовоспалительный синдром недифференцированный
Необходимо оплатить генетическое исследование: "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

Июнь 2021 г. Семья Абдула вновь обращается за помощью в фонд. Для верификации возможных молекулярно-генетических причин развития ПИД у ребенка требуется провести генетическое исследование. Фонд открывает сбор на оплату "Полноэкзомного секвенирования" для Абдула.

История мальчика

Мальчик заболел в мае 2019 года. У него резко поднялась температура, были боли в суставах и тошнота. Видя эти симптомы, участковый педиатр прописала ему антибиотики, которые не дали видимого результата. После обследования были выявлены нарушения в работе внутренниз органов, и показатели анализов крови тоже указывали на воспалительные процессы в организме. Скорая помощь госпитализировала мальчика в педиатрическое отделение ГБУ РДКБ с диагнозом "Пневмония". Там мальчик провел две недели, ему не становилось лучше. 

Проводилось много разных обследованиях в нескольких медицинских центрах страны, и было направление в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева. Там мальчика наблюдал врач-гематолог. В это же время Абдул-Рахим попал в Морозовскую больницу, где ему сделали переливание крови. На этот раз госпитализация длилась месяц, пробовали разные методы лечения. А после в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева был поставлен диагноз "Первичный иммунодефицит: аутовоспалительный синдром недифференцированный".

Сейчас ребенку необходимо генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 32 000 руб. И семья обратилась за помощью в оплате этого исслеования в Фонд.

Что уже было сделано

Май 2021 г. - Оплачено генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 32 000 руб.