Эвелина с детства занималась художественной гимнастикой, танцами. Она любит читать фентези. Эвелина жила привычной для нее жизнью до апреля 2020 года. В один из дней у неё отекла губа. Отёки рецидивировали 1-2 раза в неделю. Отекают губы, лицо, кисти рук, стопы ног. Занятия танцами пришлось бросить. Практически каждый месяц Эвелину госпитализируют с сильным отёком лица. За это время сделано много исследований, но диагноз пока не установлен. Эвелине два раза меняли терапию, но пока без видимого результата.
Институтом иммунологии Эвелине назначено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" с целью установления диагноза и для определения редких мутаций, характерных для НАО. Данное исследование не финансируется за счёт ОМС и государственных средств. Без этого исследования ребёнку не могут поставить правильный диагноз, а следовательно и нет основания для обеспечения необходимыми жизненноважными препаратами.
Семья девочки обратилась в Фонд за помощью в оплате генетического анализа "Полноэкзомное секвенирование", стоимость которого составляет 39 000 руб.
