Семёнова Алина

13 лет, Удмуртская республика
Иммунодефицит неуточненный, Иммунная тромбоцитопения
Необходимо генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.

История

Алина родилась в августе 2007 года. А в июне 2009 ей поставили диагноз «Иммунная тромбоцитопеническая пурпура». У девочки были нулевые показатели тромбоцитов, а в декабре начались носовые кровотечения. Алину направили в Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови, где она проходила лечение с 2009 года по 2017 год. За этот период Алина получила высокую дозу гормональных препаратов и прошла курс химиотерапии.

С января 2013 года стало происходить снижение иммуноглобулинов. Семья девочки стала обращать внимание, что она стала часто болеть простудными заболеваниями, и без введения препарата иммуноглобулина ее состояние не улучшалась.

В 2017 году специалисты посоветовали обратиться в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева», и именно там был поставлен диагноз «Первичный иммунодефицит по гуморальному типу». Сейчас Алина каждый месяц получает заместительную терапию иммуноглобулинами.

После проведения обследований и консультаций специалистами было решено, что девочке необходимо генетическое исследование «Полноэкзомное секвенирование» стоимостью 39 000 рублей. За помощью в оплате этого обследования семья Алины обратилась в Фонд.