Тарханова Милена

5 лет, Республика Башкортостан
Первичный иммунодефицит неуточненный
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

Милена родилась доношенной девочкой 12 января 2016 года. Ребенок очень любит, когда ее называют зайкой и растет любознательной и доброй. Любит лепить из пластилина и играть в прятки.

Первые месяцы малышка развивалась согласно возрасту. С 6 месяцев появилось небольшое пятно на ягодице, что стало началом витилиго. С 9-10 месяцев при питании по возрасту, хорошем аппетите ребенок не прибавлял в весе. Мама сразу обратилась за помощью в больницу. В течение 5 лет диагнозы варьировались от инфекции (с применением 4-х групп антибиотиков) до гастропатологии неуточненного генеза.

"Мы прошли череду обследований, лечились разными препаратами, пробовали диеты, но все это не принесло результата. Только после того, как Милена стала значительно отставать по росту и весу в своей возрастной категории (прибавка за год составила всего 500 граммов), нам удалось получить консультацию иммунолога в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева. Врачи предположили, что нарушение всасывания и воспаление в кишечнике вызвано первичным иммунодефицитным состоянием, для которого необходимо провести дорогостоящее генетическое обследование", - рассказывает мама девочки.

Постоянно болеющий ребенок, большие финансовые затраты на врачей и диагностику эмоционально плохо сказались на взаимоотношениях между родителями. Отец Милены добился развода после 8-ми лет брака, финансово матери помогает ее семья. 

Миленочка не может быть определена в ДОУ по состоянию здоровья (частые эпизоды инфекций, индивидуальное питание), поэтому мать девочки была вынуждена уйти с работы для обеспечения надлежащего ухода.

В данный момент продолжается обследование Милены на предмет уточнения причин плохого всасывания и высокого сахара в крови. Сейчас требуется провести "Полноэкзомное секвенирование" для уточнения диагноза.

Фонд открывает сбор средств на оплату генетического исследования для Милены.