Емельяненко Николай

1 год, Московская область
ПИД комбинированный
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование: "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Коля – третий ребенок в семье. Мальчик растет вместе со своей старшей сестрой и братом. В семье ребенка всегда шумно и весело: ребята дружно и в радость проводят время друг с другом.

«Коленька растет смышлёным мальчиком. Сын ещё не умеет разговаривать, но все понимает и старается по-своему помогать мне и папе», — рассказывает мама Коли.

В августе 2020 года, в возрасте восьми месяцев Коля впервые заболел: у мальчика развился отит. В конце сентября у ребенка поднялась высокая температура, которую долго не удавалось сбить. С тех пор Николай болеет 2-3 раза в месяц, поэтому мальчик вынужден большую часть времени проводить дома.

Коля перенес и коронавирусную инфекцию. «После того, как сын переболел Covid-19, любые сопли заканчиваются вызовом скорой, мы дважды были госпитализированы...Большинство врачей говорили, что у нас совершенно нормальный малыш, а частые болезни объясняли большой семьёй», — вспоминает мама Коли.

В июне 2021 года в НМИЦ им. Дмитрия Рогачева ребенку поставили диагноз: «Первичный иммунодефицит комбинированный неуточненный». Родители Коли не опустили руки и верят, что, несмотря на болезнь, Коля сможет вести нормальный образ жизни, ребенку подберут подходящую терапию, и частые болезни не приведут к тяжёлым последствиям.

Сегодня для уточнения диагноза мальчику рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование: «Полноэкзомное секвенирование» стоимостью 39 000 рублей. Для многодетной семьи эта сумма непосильна.

Фонд открывает сбор на оплату генетического исследования для Коли.

Что уже было сделано

Август 2021 года.  Оплачено генетическое исследование: "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей