Емельяненко Николай

1 год, Московская область
ПИД комбинированный
Необходимо оплатить генетическое исследование: "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Коля – третий ребенок в семье. Мальчик растет вместе со своей старшей сестрой и братом. В семье ребенка всегда шумно и весело: ребята дружно и в радость проводят время друг с другом.

«Коленька растет смышлёным мальчиком. Сын ещё не умеет разговаривать, но все понимает и старается по-своему помогать мне и папе», — рассказывает мама Коли.

В августе 2020 года, в возрасте восьми месяцев Коля впервые заболел: у мальчика развился отит. В конце сентября у ребенка поднялась высокая температура, которую долго не удавалось сбить. С тех пор Николай болеет 2-3 раза в месяц, поэтому мальчик вынужден большую часть времени проводить дома.

Коля перенес и коронавирусную инфекцию. «После того, как сын переболел Covid-19, любые сопли заканчиваются вызовом скорой, мы дважды были госпитализированы...Большинство врачей говорили, что у нас совершенно нормальный малыш, а частые болезни объясняли большой семьёй», — вспоминает мама Коли.

В июне 2021 года в НМИЦ им. Дмитрия Рогачева ребенку поставили диагноз: «Первичный иммунодефицит комбинированный неуточненный». Родители Коли не опустили руки и верят, что, несмотря на болезнь, Коля сможет вести нормальный образ жизни, ребенку подберут подходящую терапию, и частые болезни не приведут к тяжёлым последствиям.

Сегодня для уточнения диагноза мальчику рекомендовано дорогостоящее генетическое исследование: «Полноэкзомное секвенирование» стоимостью 39 000 рублей. Для многодетной семьи эта сумма непосильна.

Фонд открывает сбор на оплату генетического исследования для Коли.