Алпатова Анастасия

12 лет, Тюменская область
Диагноз ПИД? Болезнь Крона
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Настеньке 12 лет. Девочка очень любит животных и хочет стать ветеринаром. Свои корманные деньги ребенок переводит в благотворительные фонды, которые помогают животным.

Болеет Настя с раннего дества. Проблемы с кишечником у девочки начались еще до того, как ребенок начала ходить в садик. В возрасте 5-6 лет семья в первый раз обратилась к хирургу. Девочка лечилась, снова заболевала, и опять лечилась. И так по кругу.

В 2017 году Настя заболела в очередной раз. В течение полугода ребенку не могли поднять гемоглобин: не помогали никакие препараты. За месяц Настя похудела на 7 кг, а гемоглобин так и продолжал снижаться. Врачи обнаружили у Насти воспаление 12-перстной кишки и поджелудочной железы - причину низкого гемоглобина. Девочка находилась на постоянном наблюдении у специалистов. И казалось, что все наладилось. Но врач-хирург заподозрил у девочки болезнь Крона. Настя перенесла несколько серьезных операций: девочке необходимы постоянный уход и наблюдение.

"Нам назначили лечение биологическими лекарствами для снятия воспалений, но они имеют серьезный побочный эффект — сказываются на иммунитете. Гастроэнтеролог заподозорил у дочери Первичный иммунодефицит и рекомендовал генетическое исследование, которое поможет определить диагноз. "Полноэкзомное секвенирование" стоит  дорого, возможности оплатить анализ самостоятельно у нас нет. Мы очень рассчитваем на вашу помощь", - мама Насти.

Что уже было сделано

Август 2021 года. Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей