Диана – жизнерадостная и веселая девочка. Очень любит кататься на велосипеде и лыжах, рисовать, петь и гулять в лесу. Девочка родилась в мае 2012 года, на первый взгляд, здоровым ребёнком, не считая долго заживающего кровоточащего пупка. Но уже с первого месяца жизни и до сих пор ребенок страдает от ежемесячных затяжных простудных заболеваний. Диана постоянно находится под наблюдением и лечением специалистов, которые пытаются разобраться, в чем причина слабого иммунитета ребенка.
«В декабре 2018 нам провели Полноэкзомное секвенирование: поломку в гене обнаружить не удалось. Постоянное лечение заболеваний дает временный характер. У дочери целый букет диагнозов. Чтобы окончательно разобраться, что происходит с Дианой и подобрать адекватное лечение, врач – генетик рекомендует пройти повторное молекулярно – генетическое исследование: Полногеномное секвенирование. Возможные мутации могли попросту не войти в обзор секвинирования экзома. Анализ стоит – 89 000 рублей. Я воспитываю дочь одна и самостоятельно оплатить исследование, к сожалению, не имею возможности», - мама Дианы.
