Историю Саввы рассказывает мама мальчика
Почти год назад в нашей семье появился долгожданный сыночек и братик Савушка. Малыш родился с хорошими показателями по шкале Апгар. Первые месяцы жизни хорошо рос и набирал вес. Были, конечно, трудности - это желтушка новорождённого, частые и сильные колики, плохо заживала пуповина. Врачи успокаивали, говорили, что перерастет.
В 5 месяцев неожиданно и без симптомов поднялась высокая температура, затем начался острый гнойный подчелюстной лимфаденит. Савелия госпитализировали по месту жительства и прооперировали. Восстановление протекало средне. Наконец, долгожданная выписка домой. Все члены семьи были счастливы и надеялись, что это случайность, и дальше будет все хорошо.
К сожалению, после малыш стал часто болеть. Без антибиотикотерапии болезнь не отступала. Мы стали быть тревогу и искать причину частых заболеваний. У сына обнаружили Первичный иммунодефицит и, как следствие, врожденную нейтропению, из-за чего у Саввы бактериальные и грибковые заболевания протекают гораздо сложнее и могут привести к отягощенным последствиям.
Для подтверждения диагноза и назначения терапии сыну рекомендовали расширенное генетическое исследование – Полноэкзомное секвенирование. Мы очень переживаем за здоровье нашего сына. С Вашей помощью можно обнаружить причину заболевания и понять, как нам бороться с этим недугом.
