Иванова Мария

1 год, Московская область
ПИД: Нейтропения
СБОР ЗАКРЫТ! Будет оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

В ноябре Маше исполнился 1 год. Так совпало, что в то же время ей диагностировали неуточненный Первичный иммунодефицит. С самого рождения девочка часто болела. Но причина периодических вирусных и бактериальных инфекций, атакующих ребенка, первое время оставалась загадкой. До тех пор, пока Маша вместе с мамой не попали в клинику им. Д. Рогачева. Здесь девочка прошла генетическое исследование, но мутаций, объясняющих природу заболевания, выявить не удалось. Теперь врачи назначили ребенку повторный расширенный анализ – Полноэкзомное секвенирование. Есть надежда, что на этот раз поломка иммунного механизма будет обнаружена. От результата зависит эффективная терапия, которая поможет Маше вести полноценный образ жизни и радоваться детству.