Ежакова Екатерина

9 лет, Тамбовская область
ПИД: АВЗ, ЮРА
Необходимо оплатить лекарственный препарат "Тофацитиниб" стоимостью 101 600 рублей

История

В 1 год Кате диагностировали врожденную патологию иммунитета, осложненную воспалительным заболеванием суставов. Большая часть жизни девочки – это боль, госпитализации и поиски эффективной терапии. Боль, ограниченность в движении и периодическая лихорадка на фоне недуга не позволяет Кате посвящать себя любимому увлечению – рисованию. Иногда руки сводит так, что пальцы перестают слушаться, потому приходится пропускать занятия в художественной школе. А время, проведенное в больницах, вытесняет из жизни беззаботное детство в играх со сверстниками.

Все эти годы врачи пытаются подобрать подходящее лечение для Кати, которое поможет победить причину боли и сократит вынужденные дни в стационаре. Девочку пробовали лечить разными препаратами, но без побочного действия не обходился ни один курс терапии.

Сегодня специалисты меняют подход в тактике лечения ребенка и впервые для контроля над основным заболеванием назначили иммуносупрессивную терапию. Но в подборе правильного лечения для девочки играет роль и генетическая диагностика. С целью исключить возможную поломку в гене Кате показано полноэкзомное секвенирование. Поучаствуйте в нашем сборе, чтобы в жизни подопечной больше не было места для боли и больничных стен!

Что уже было сделано

Май 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.