Барханова Наталья

17 лет, Москва
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Наташа часто болела с детства. Из-за стойкой нетропении (сниженного числа нейтрофилов в крови) инфекционные заболевания протекали чаще и гораздо сложнее. Приходилось пропускать школьные занятия и обучаться на дому. Но девочка не отчаивалась и записалась в секцию каратэ для укрепления здоровья. Спорт стал ее мотивировать. Подопечная тренировалась с удовольствием, участвовала в соревнованиях, радовалась первым успехам и наградам. В прошлом году Наташа выполнила норматив кандидата в мастера спорта по карате, а на Чемпионате Мира в Румынии заняла 1-ое место. Помимо спорта у девочки есть и другие увлечения. Наталья закончила с отличием архитектурную школу и поступила на предпрофессиональное образование и учится на отлично.  

На одном из уроков Наташе стало плохо, и она попала в больницу. Тогда девочке диагностировали хроническую идиопатическую лейкопению. При этой патологии снижается уровень лейкоцитов – клеток крови, которые борются с инфекцией. Вскоре под вопросом оказался и первичный иммунодефицит.

Окончательно подтвердить ПИД и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 генетических дефектов, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечной вовремя определить причину болезни!

Что уже было сделано

Июнь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.