Хинич Стефания

7 лет, Санкт-Петербург
ПИД: ОВИН
Необходимо оплатить генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 30 000 рублей

История

Болезнь преследует Стефанию пятый год. За это время девочка перенесла многое: изнуряющие обследования, анализы и лечение. Впервые недуг проявился с тромботической пурпуры – сыпи в виде кровоизлияний на кожных покровах. Позднее подопечная пожаловалась на ком в горле, головные боли и жар. То оказались симптомы коронавирусной инфекции с сильным поражением легких. Тогда вместе с коронавирусом Стефании диагностируют врожденные нарушения иммунитета – общий вариабельный иммунодефицит. Для редкого недуга ребенка характерен низкий уровень иммуноглобулинов, (которые  должны распознавать и уничтожать патогены), из-за чего девочка склонна к рецидивирующим инфекциям. Наследственную иммунопатологию удалось подтвердить генетически: болезнь была вызвана поломками в генах ребенка. Сегодня подопечной назначено генетическое исследование для подтверждения ранее обнаруженных мутаций.