Хижняк Ксения

10 лет, Самарская область
ПИД: АВЗ?
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Впервые Ксюша покрылась сыпью на фоне лихорадки в июне 2019 года. Тогда назначенное лечение помогло, и на некоторое время семья забыла о болезни. Повторный эпизод случился через два года. Симптоматика оказалась та же: миграция горячих пятен по всему телу, высокая температура, длительность недуга – снова один месяц, диагноз тот же – ОРВИ.  В этом году болезнь вернулась опять, но с осложнением в виде анемии, и девочка попала в реанимацию. После месяца обследований Ксюше диагностировали аутовоспалительный синдром. Это редкое заболевание вызвано дефектом в гене и приводит к беспричинным рецидивам лихорадки, воспалению кожи и суставов. Но диагноз все еще остается неуточненным: чтобы подтвердить врожденные нарушения иммунитета Ксюша должна пройти генетическое исследование.