Казан Юлия

13 лет, Тверская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 10 000 рублей

История

Ноябрь 2022

В сентябре при вашем участии мы собрали средства на оплату генетического исследования для Юли. В результате у девочки обнаружили мутацию, характерную для иммунодефицита. Теперь, чтобы уточнить патогенность поломки, Нике и ее родителям показана семейная диагностика.

Что мы уже писали о Юле

Юля заболела два года назад, когда у девочки развился нефротический синдром. Началось длительное обследование и лечение с применением терапии угнетения иммунитета, за которым всегда следовали рецидивы. Результаты анализов на иммуноглобулины показали признаки врожденных нарушений иммунитета. Для подтверждения диагноза девочка должна пройти генетическое исследование. 

Что уже было сделано

Ноябрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 10 000 рублей.

Сентябрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.