Рябов Иван

2 года. Архангельская область
ПИД недифференцированный
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 30 000 рублей

История

Июнь 2023

Родителям Вани назначили семейную диагностику. У ребенка нашли генетическую мутацию: анализ поможет определить, от кого из родителей мальчика унаследована поломка.

Февраль 2023

Ване для окончательного подтверждения диагноза показано дополнительное генетическое исследование. 

Сентябрь 2022

В полгода у Ванюшки случились судороги, купировать которые смогли только в реанимации. Тогда врачи патологий у ребенка не обнаружили, но спустя год судороги повторились. Вместе с тем в семье мальчика начались бессонные ночи, тревога за сына, частые госпитализации и обследования. Этим летом Ваню стали наблюдать врачи клиники Димы Рогачева. Здесь малышу диагностировали первичный иммунодефицит – редкую врожденную патологию иммунитета. Но чтобы уточнить происхождение заболевания, подопечному нужно пройти генетическое исследование.

Что уже было сделано

Март 2023 г. Оплачено генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 35 000 рублей.

Октябрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.