Ишниязова Алиана

8 лет, Челябинская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 10 000 рублей

История

Август 2023

Мы хотим поделиться с вами новостями об Алиане. Проведенная генетическая диагностика выявила мутацию, которая связана с врожденной патологией иммунитета. Редкая болезнь вызывает спонтанную лихорадку, боли и воспаление, которые существенно влияют на качество жизни девочки. 

Следующий шаг - семейная диагностика, показанная для того, чтобы определить, являются ли родители носителями этой мутации. Исследование позволит лучше понять генетический фон семьи и необходимо при будущем планировании беременности.

Май 2023

Два года назад Алиане диагностировали тяжёлое хроническое заболевание ЖКТ. Но болезнь протекает неклассическим для этого недуга образом, что может быть признаком врожденных нарушений иммунитета. Подопечной показан генетический анализ, чтобы исключить иммунодефицит.