Оводенко Гох Филипп

3 года, Владивосток
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование - полногеномное секвенирование, стоимостью 95 000 рублей.

История

Результаты исследования обнаружили у Филиппа ранее не описанную в литературе мутацию. Патогенные варианты в этом гене приводят к развитию иммунодефицита. Для уточнения патогенности варианта рекомендуется проверка семейным анализом.

Май 2024

Агранулоцитоз, снижение количества нейтрофилов и тяжелая бактериальная инфекция Филиппа позволяют полагать врожденные нарушения иммунитета. Для поиска генетических причин необходим дорогостоящий анализ, в оплате которого нужна помощь.

Что уже было сделано

Декабрь 2024г. - Оплачено генетическое исследование - полногеномное секвенирование, стоимостью 95 000 рублей.

Октябрь 2024 г. - оплачено генетическое исследование - секвенирование по Сэнгеру стоимостью 20 000 рублей благодаря участникам акции "Дети вместо цветов 2024"

Июнь 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей