Оводенко Гох Филипп

3 года, Владивосток
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - секвенирование по Сэнгеру стоимостью 20 000 рублей

История

Результаты исследования обнаружили у Филиппа ранее не описанную в литературе мутацию. Патогенные варианты в этом гене приводят к развитию иммунодефицита. Для уточнения патогенности варианта рекомендуется проверка семейным анализом.

Май 2024

Агранулоцитоз, снижение количества нейтрофилов и тяжелая бактериальная инфекция Филиппа позволяют полагать врожденные нарушения иммунитета. Для поиска генетических причин необходим дорогостоящий анализ, в оплате которого нужна помощь.

Что уже было сделано

Июнь 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей