Ефимова Екатерина

36 лет, Краснодарский край
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

С самого детства Екатерину беспокоят мышечные боли. В 22 года, после того, как она родила малыша, произошло снижение слуха. Шесть лет назад у подопечной начала подниматься температура в жаркую погоду и в случае усталости. В это же время появились боли в стопах, которые с каждым годом начали подниматься выше по ногам. Два года назад начались сильнейшие боли в мышцах и суставах ног, а со временем боль перешла на руки, левая рука потеряла чувствительность и силу. На основании сильного болевого синдрома был выставлен диагноз Фибромиалгия. Дообследование показало нарушение опорно-двигательного аппарата и гиперподвижность суставов. Позже Екатерина была госпитализирована в Ревматологическое отделение с лихорадкой. Выявили заболевание, при котором поражаются тонкие нервные волокна, проводящие болевую и температурную чувствительность. Сейчас необходимо выяснить генетическую причину слабого здоровья подопечной. Возможно, у Екатерины первичный иммунодефицит. Для выявления диагноза необходим генетический анализ, на оплату которого мы открываем сбор.

Что уже было сделано

Июнь 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей