Калугина Вероника

1 год, Республика Удмуртия
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

Вероника веселая и любознательная девочка. В семье она самая младшая. У нее есть еще две старшие сестры. Она любит с ними играть, танцевать. Очень скучает, когда их нет рядом.

Вероника родилась здоровой и крепкой девочкой. Начала болеть в 5 месяцев – на голове появилось два абсцесса, которые пришлось удалять в хирургии. Малышка все выдержала, несмотря на свой маленький возраст.  Показатели крови плохие. После выздоровления, показатели без изменений. Ставят диагноз тяжелая нейтропения. Лейкоциты, отвечающие за борьбу с бактериями, не вырабатываются в достаточном количестве. Врач отправляет на обследование, но причину так и не находят. Далее малышку наблюдает гематолог, прописывает лечение, но из-за частых инфекций, показатели прежние.

После повторного абсцесса на теле, принято решение, госпитализироваться для еще одного обследования. Каждые две недели малышке приходится ложиться в стационар на укол, который искусственно стимулирует выработку лейкоцитов. Но эффект от него краткосрочный, через несколько дней показатели опять падают. Причину того, что показатели в  крови падают, врачи так и не могут найти. Был сделан генетический анализ - патологий не нашли. Теперь врачи рекомендуют сделать более расширенный генетический анализ, для поиска врожденной мутации иммунитета, установки точной причины болезни и возможной корректировки лечения.

Что уже было сделано

Август 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей