Бориспольская Варвара

8 лет, Санкт-Петербург
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование, стоимостью 39 000 рублей

История

С детства Варя борется с множеством болезней. Первые высыпания на коже и диагнозы стали её неизменными спутниками. Девочке выявили аллергию на пыльцу березы, орехи и эпителий домашних животных, из-за чего пришлось отложить мечту о питомце. 

В марте 2024 года при очередном общем анализе крови у Вари обнаружили крайне низкий уровень тромбоцитов, и в гематологическом отделении больницы ей поставили диагноз «идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура». В стационаре врачи с трудом смогли поднять уровень тромбоцитов до нижней границы нормы. В процессе лечения выяснилось, что у Вари почти полностью отсутствует иммуноглобулин A (IgA), что объясняет её частые болезни.

Несмотря на всё это, Варя — энергичный и жизнерадостный ребенок. Она пошла в первый класс, с удовольствием учится кататься на велосипеде и горных лыжах, увлекается танцами и рисованием.

В поисках причин частых заболеваний и нарушений иммунитета родители обратились к врачу аллергологу-иммунологу. После углублённого анализа крови был поставлен диагноз — первичный иммунодефицит неуточнённый, дифференцированный. Для исключения моногенных форм заболевания необходимо провести молекулярно-генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование

Что уже было сделано

Декабрь 2024г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование, стоимостью 39 000 рублей благодаря участникам акции "Дети вместо цветов" 2024.